SÍNDROME DE HUNTER: ¿QUÉ ES?

Estamos absolutamente comprometidos con la difusión de las enfermedades poco frecuentes, aquellas que afectan a 1 de cada 2000 personas. Esta vez es el turno del síndrome de Hunter, una enfermedad observada con una frecuencia de aproximadamente 1 de cada 162.000 varones nacidos.

De la clase de las enfermedades de depósito lisosomal (EDLs), el síndrome de Hunter es causado por la deficiencia de una enzima llamada iduronato-2-sulfatasa.

También denominada MPS ll, el Síndrome de Hunter es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, esto significa que las mujeres pueden ser portadoras del gen defectuoso y que son ellas quienes las transmiten a sus hijos varones. El Síndrome de Hunter (MPS II) interfiere en la capacidad del organismo para descomponer y reciclar sustancias conocidas como mucopolisacáridos, o glicosaminoglicanos (GAG) en el lisosoma, que da por resultado una disfunción orgánica multisistémica.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas del síndrome de Hunter generalmente no son aparentes al nacer, pero habitualmente, se hacen más notorios después del primer año de vida. Pueden incluir:

Infecciones del oído recurrentes
Hernia inguinal
Flujo nasal
Resfríos

Dado que estos síntomas son bastante frecuentes en los pacientes pediátricos, en particular los lactantes, es probable que no conduzcan al médico a realizar un diagnóstico oportuno.

A medida que continúa la acumulación de los GAG en todas las células del cuerpo, los signos del síndrome de Hunter se vuelven más evidentes tales como:

- Alteraciones faciales
- Cabeza con volumen aumentado
- Abdomen aumentado
- Pérdida auditiva
- Compromiso de las válvulas del corazón, que lleva a una declinación de la función cardíaca
- Obstrucción de las vías respiratorias, apnea del sueño, aumento del hígado y del bazo.

El síndrome de Hunter tiene una edad de inicio variable y una velocidad de progresión también variable. Es una enfermedad que involucra múltiples sistemas y órganos, que tienen compromiso neurológico y físico y que afectan la calidad de vida de los pacientes.

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