¿Qué es la enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry es una condición genética y hereditaria que afecta aproximadamente a veinticinco mil personas en el mundo, siendo 210 los casos registrados en Argentina (según estadísticas del 2011). Considerada un error innato del metabolismo, causa la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A en el organismo de sus portadores, por lo que interfiere también en la capacidad de degradación de la Gb3 (globotriaosilceramida). Una patología más que se inserta dentro del mundo desconocido de enfermedades poco frecuentes, y de las que deberíamos estar mejor informados.

En términos médicos, es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X, por lo cual se manifiesta de forma más severa en varones, aunque también existen diferentes grados de afectación en las mujeres portadoras. La deficiencia enzimática provocada como consecuencia de dicha mutación, afecta el metabolismo de los glicoesfingolípidos. La acumulación de los mismos en los lisosomas celulares termina dañando y matando a las células que los contienen, provocando de esta forma una variedad de síntomas.

La sustancia lipídica Gb3 está presente en diversos tipos de células del organismo humano, pero se encuentran mayormente concentradas en las membranas de los glóbulos rojos. Dado que cerca del 1% de los glóbulos rojos son sustituidos día tras día, el cuerpo se ve obligado a descomponer una gran cantidad de Gb3. La encargada de descomponer esta sustancia, es justamente la enzima alfa-galactosidasa A, aquella que carece (de manera parcial o enteramente deficitaria) en los portadores de la enfermedad de Fabry.

Por lo tanto, la enzima requerida permanece parcial o totalmente inactiva en los pacientes, lo que genera una acumulación de la Gb3 en los lisosomas de todo el cuerpo, perjudicando severamente la función de órganos vitales en el organismo, tales como riñones, cerebro, piel y corazón.

Es importante señalar que los signos y síntomas de la enfermedad son muy variados, por lo que es poco frecuente que sea diagnosticada como tal en una primera consulta. Por otro lado, la manifestación clínica de estos síntomas se da de manera tardía, por lo que el diagnóstico también puede llevar su tiempo hasta establecerse. Los síntomas más frecuentes pueden incluir:

• Dolor
• Incapacidad de transpirar
• Intolerancia al calor y al ejercicio
• Puntos o manchas rojas en la piel (angioqueratomas)
• Opacidad de la córnea
• Manifestaciones digestivas (dolor abdominal, diarrea, estreñimiento, falta de apetito, náuseas o vómitos).
• Manifestaciones del corazón (disfunción cardíaca)
• Manifestaciones de los riñones
• Manifestaciones del sistema nervioso
• Manifestaciones psicosociales

Las manifestaciones iniciales más frecuentes son dermatológicas, neurológicas y gastrointestinales, siendo un 80% los afectados por angioqueratomas en la piel (“angio” de vaso sanguíneo y “queratoma”de endurecido o calloso). Un 70% de los portadores puede experimentar dolor, ya sea por escozor en las manos y pies o un dolor agudo que afecta todas las dimensiones del cuerpo.

Las molestias y síntomas son leves hasta que el portador alcanza la edad promedio de 20 años. A partir de este momento, la Gb3 acumulada en los lisosomas puede desencadenar síntomas más graves en el organismo.

¿Cómo puede diagnosticarse?

En una primera instancia, los pacientes con enfermedad de Fabry pueden ser diagnosticados incorrectamente, por lo que se sugiere consultar con diferentes especialistas antes de lograr un diagnóstico definitivo. Entre los especialistas más consultados están el nefrólogo, el reumatólogo, el pediatra, el neurólogo y el dermatólogo.

Por otro lado, el diagnóstico varía de varón a mujer. En hombres, la confirmación del diagnóstico se hace a través de un análisis de sangre que mide la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A en el organismo. En el caso de las mujeres, como muchas de ellas presentan actividad de esta enzima dentro de los límites normales, se sugiere que el médico solicite además un análisis de ADN para confirmar la patología. Por otro lado, es recomendable hacer un análisis exhaustivo del árbol genealógico en ambos sexos, ya que la enfermedad es de carácter hereditario y una revisión del historial clínico familiar puede favorecer el diagnóstico.

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